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Evolución biométrica, una ventana de análisis prenatal

Evolución biométrica, una ventana de análisis prenatal

Texto y fotos: Ricardo R. González

Es como si una puerta se abriera y por ella penetrara una parte de la vida a fin de hurgar en el comportamiento prenatal del embarazo.

La ciencia la denomina evolución biométrica y advierte desde temprano aquellos fetos que presentan pequeño o gran tamaño, de acuerdo con la edad gestacional de la madre, en un espectro muy amplio que abarca también esas malformaciones presentes en el camino de la criatura que está por venir.

No hay nada empírico, todo dispone de su basamento científico como precisa la Dra. Liset Lara Ofarrill, especialista de primer grado en Genética Clínica y de Medicina General Integral (MGI), al frente del departamento provincial de Genética Médica de Villa Clara.

En pocas palabras, se trata de seguir la evolución fetal prenatal en casos complejos como parte del Programa de Prevención y Manejo de Defectos Congénitos en el que desempeña una función fundamental el ultrasonido apoyado en la mirada previsora de los especialistas.

La Dra. Liset significa que las gestantes tienen bien definida la ultrasonografía reglamentaria. «En el primer trimestre de gestación, entre las 11 y las 13, 6 semanas, aún están limitadas las medidas que se puedan obtener del feto y nos circunscribimos a visualizar la longitud cráneo caudal (distancia desde la parte más prominente del cráneo a la rabadilla), la circunferencia cefálica, el diámetro biparietal (distancia en milímetros entre ambos huesos parietales de la cabeza del bebé), y pudiera incluirse la longitud del fémur».

En otras etapas más avanzadas como la que propicia las 22 semanas la cobertura es mayor en cuanto a las medidas realizadas al feto. Vuelven a retomarse las realizadas anteriormente y se incluyen la circunferencia abdominal, la longitud del húmero y del fémur. Cada detalle indica cómo avanza la evolución a través de la tabla de percentiles, una especie de guía que traduce si está quedando por debajo o si existe un aumento de estas medidas que pudieran sugerir la presencia de alguna alteración.

«Ante estas realidades podemos profundizar en la búsqueda de algo que no marcha bien acorde con el rango que ofrecen las normas. Nos detenemos en la longitud del fémur o del humero, sin descartar las posibles mediciones de otras estructuras en huesos largos fetales que ofrecen un espectro más abarcador sobre los defectos congénitos o enfermedad genética a incidir», precisa la especialista.

Y aclara: «De encontrarse irregularidades en estas medidas de huesos largos pudiéramos estar en presencia de displasias óseas con diagnostico desfavorable para el trayecto formativo del feto».

Cuba dispone de una red de Genética regida por su Centro Nacional. A el tributan los centros o departamentos provinciales que en el caso de Villa Clara acoge a los existentes en sus 13 municipios.

«Somos un departamento adscrito al hospital ginecobstétrico universitario Mariana Grajales y disponemos de un equipo multidisciplinario integrado por especialistas de Genética Clínica para evaluar el ultrasonido corroborado por el radiólogo, además de la presencia de sicólogos como profesión en extremo valiosa para explicarle a los padres si el bebe viene con alguna alteración, a lo que se suma el personal de Laboratorio de Citogenética, y el de Electroforesis de Hemoglobina junto al apoyo de ginecólogos, obstetras y de cardiopediatras, entre otras disciplinas».

PARA ABRIR ESA PUERTA

La Dra. Liset Lara ratifica que las áreas de Salud constituyen el principal escenario para la detección de determinadas irregularidades y en caso positivo proceden a remitirlas al centro provincial. Aquí por los protocolos existentes en los ultrasonidos a realizar se puede detectar la presencia de una anomalía congénita, aunque vale aclarar que no todas son reflejadas mediante esta tecnología.

«De vital importancia resultan a la vez los departamentos municipales de Genética. En ellos se encuentra el master en asesoramiento genético que recibe a las embarazadas y son clasificadas según los antecedentes de riesgo. En dependencia de estos o de hallazgos en los ultrasonidos realizados en las áreas de Salud llegan a nuestro centro todos datos de la malformación congénita diagnosticada con vistas a ser corroborada».

Esta historia en los exámenes de evolución biométrica tiene sus años, se inscribe en la provincia desde la década de los 80, pero cuentan en la actualidad con los adelantos tecnológicos en la ultrasonografía y la experiencia colectiva.

«Cabe señalar que si bien el esquema de ultrasonidos incluye a la totalidad de gestantes de la provincia aquellas que demandan mayor especialización se reservan para los hallazgos de posibles complicaciones según el caso. En este año la cifra aproximada supera las 2000 embarazadas atendidas, algunas han corroborado la presencia de un defecto congénito e impone un seguimiento muy estrecho por el centro e incluso existe la opción de remitir a la consulta de Referencia Nacional en el hospital capitalino Ramón González Coro, en tanto las que no se les corrobora ninguna irregularidad prosiguen el seguimiento por su área de Salud».

— ¿Investigaciones solo para las embarazadas?

— La llegada de una criatura al mundo corresponde a la pareja. El hombre tiene su participación y existen factores que pueden influir en la presencia o no de alguna malformación congénita. Entre ellos aparece la edad paterna avanzada, pero también las irregularidades en sus cromosomas como contentivos de la información genética con posibilidades de trasmitirla al bebe. Por tanto son motivos de estudio.

— Si se habla de malformaciones congénitas ¿cuáles han sido los más comunes en los últimos tiempos?

— Ha sido un año en que se ha detectado gran número de ellas; sin embargo, el diagnóstico ha sido oportuno y hemos tenido opciones a ofrecer a la pareja. Las cardiopatías congénitas constituyen unas de las que más golpean y también las que se presentan a nivel del Sistema Nervioso Central, entre ellas las hidrocefalias y las agenesias (ausencia) de cuerpo calloso que provocaría retraso en el desarrollo motor, en el lenguaje o del desarrollo cognitivo.

— Una vez detectadas las irregularidades…

— Corresponde al médico explicar a la pareja en qué consiste, cuáles son las consecuencias y la evolución del futuro bebe, pero a veces las malformaciones son muy graves y comprometen la vida. La decisión final para determinar si se sigue o no el embarazo corresponde al dictamen respetable de la pareja.

— Un colectivo que abre puertas debe tener sus retos ¿puede hablarse de sueños presentes en el camino?

— El principal es el control del riesgo genético preconcepcional. Lo ideal para nosotros sería no atender problemas cuando la mujer ya está embarazada, si no antes debido a que existen opciones a las que se pueden recurrir para llegar al proceso en el mejor momento de la vida, llevando los riesgos a la mínima expresión.

«Una vez que ya esté confirmada la gestación se limitan las acciones a realizar, por lo que debe extenderse la cultura poblacional sobre estos factores, y algo fundamental es la inclusión esencial del Ácido Fólico porque reduce los defectos en el cierre del tubo neural, a la vez que existen determinados tipos de cardiopatías congénitas que también disminuyen gracias a la acción del fármaco».

La senda queda establecida, que avancen, entonces, esos sueños y se conviertan en realidad en bien de la vida.

PRINCIPALES RIESGOS QUE INDUCEN A MALFORMACIONES CONGÉNITAS 

— Factores genéticos sumados a otros medioambientales, físicos, biológicos o químicos que pueden inducir a anomalías principalmente en el Sistema Nervioso Central.

— Procesos infecciosos.

— Edad avanzada.

— Estado nutricional.

— Consumo de determinados fármacos.

— Enfermedades durante la gestación.

— Ingestión de alcohol y predilección por el tabaquismo, al igual que las preferencias por drogas ilícitas corroboradas como responsables de defectos congénitos, deficiencias intelectuales, hiperactividad, anomalías neurológicas, entre otras que pudiera sufrir un infante.

PIE DE FOTOS

1.- «Las gestantes tienen bien definidos los ultrasonidos a realizar y en cada uno de ellos la biometría fetal está presente en dependencia de la edad gestacional de la embarazada», precisa la Dra. Liset Lara Ofarrill, al frente del departamento provincial de Genética Médica de Villa Clara.

2.- En plena realización de un ultrasonido está el Dr. Eniesen Rodríguez Lugones, un paso indispensable en la atención a la gestante.

3.- La consulta del Programa de Diagnóstico Prenatal Citogenético, principal modalidad en Cuba para realizar estudios cromosómicos prenatales a partir de las células del líquido amniótico. La Dra. María Elena de la Torre Santos en plena sesión.

4.- La licenciada Felicia Gamboa Boris en el Laboratorio de Electroforesis de Hemoglobina con utilidad para separar los tipos de hemoglobina normales y aquellas que no presentan los parámetros establecidos.

También puede ver este material en:

https://ricardosoy.wordpress.com

https twitter.com/riciber91

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