Genética Médica villaclareña, con nombre propio en el país
Texto y fotos Ricardo R. González
Una contribución al 3 de Marzo declarado Día Mundial de los Defectos Congénitos
El día en que le propusieron a la Dra. Liset Lara Ofarrill asumir la directiva del Centro de Genética Médica en Villa Clara experimentó una especie de shock, «temblaba, estaba muy nerviosa por la responsabilidad que debía enfrentar, y no niego que durante varias noches el insomnio parecía una constante compañía», así lo confiesa, mas tenía la certeza de que su colectivo le inspiraba total confianza porque mantiene como premisa que los resultados no lo logra una sola persona.
De esta forma hacen su historia, y durante el balance de la red nacional de Genética Médica para evaluar los resultados de 2022, la provincia resultó destacada, junto a Pinar del Río y Sancti Spíritus también con sólidas trayectorias en ambos casos.
«Un indicador primordial fue la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos al revertir lo alcanzado en 2021 que marcó 1,4 por mil nacidos vivos considerada alta. Al término del año precedente se logró un 0,5, incluso por debajo del propósito estimado».
Resultados alentadores en medio de extremas carencias de recursos e insumos que incidieron en los programas de electroforesis de hemoglobina y de otras variantes.
«A pesar de ello tuvimos coberturas por encima del 99 %, en tanto los ultrasonidos prenatales del segundo y tercer trimestre sobrepasaron el 98 %, salvo en el correspondiente a los primeros tres meses del embarazo que reclama mayor trabajo, unido a la atención primaria de salud, con vistas a su realización entre las 11 y las 13,6 semanas de gestación, ya que el estudio no tendría valor fuera de este tiempo».
La Dra. Lara Ofarrill insiste en que muchas gestantes pierden ese ultrasonido, ya sea por desconocimiento o por no estar bien orientadas, y es muy importante en la búsqueda de enfermedades cromosómicas para el seguimiento o conductas posteriores a aplicar.
— ¿Qué otras afectaciones se hicieron sentir?
— Un programa bastante limitado fue el diagnóstico prenatal citogenético o como comúnmente se le conoce por la prueba de la aguja o amniocentesis. Estuvimos varios meses sin el reactivo para su práctica, pero aun así se estudió un mayor número de casos con menor positividad.
— Entonces ¿recurrieron a las alternativas?
— Hubo que trazar estrategias diferentes ante un objetivo vital de que no escaparan los defectos congénitos en el diagnóstico prenatal. Se profundizó con las potencialidades de la ultrasonografía, aunque no todos los defectos son visualizados por esta vía, pero hay que agregar el déficit marcado de esta tecnología debido a que de los 13 municipios de la provincia solo seis la tienen activa desde el punto de vista genético, por lo que aquellos territorios que no cuentan con la posibilidad realizan el diagnóstico en el municipio más cercano donde funciona el equipo o, en cambio, acuden al Centro Provincial de Genética.
— ¿Si le pidiera una «radiografía» del colectivo?
— Lo integran en este momento unos 43 trabajadores, que incluye el personal de servicio, así como los técnicos y licenciados en laboratorio de Citogenética y de las Hemoglobinopatía. También los especialistas que conforman nuestra plantilla en Genética Clínica, master en asesoramiento genético en los municipios, psicóloga encargada de acompañar a esas gestantes que pasan por un momento difícil a la hora de ofrecerse un diagnóstico prenatal de un feto que presenta un defecto congénito e implica una fuerte carga emocional. Se suman las enfermeras y los radiólogos como complementos importantes en la determinación del diagnóstico.
— Si bien cada componente del equipo desempeñan roles insustituibles ¿qué ocurre con los profesionales del ultrasonido?
— Yo digo que son como los ojos de los genetistas clínicos para realizar el asesoramiento a las gestantes en la etapa prenatal. En la medida que ellos sean capaces de observar a través de la pantalla, así será el seguimiento que le ofrecemos al caso porque si el radiólogo se equivoca ello influirá en toda la cadena posterior.
— ¿Cuál es la razón de ser del Centro Provincial de Genética?
— Figuramos como un departamento del hospital ginecobstétrico Mariana Grajales, pero tenemos un alcance muy amplio al llevar toda la Genética de la provincia villaclareña. Nos levantamos y nos acostamos con esa responsabilidad, y a veces hasta mi niña se sorprende y me dice: «Mamá como tú estudias».
Aquí recibimos a todas las gestantes remitidas desde su área de Salud al revelarse algún tipo de hallazgo ultrasonográfico, pero, además, a las embarazadas que, una vez realizadas las consultas de captación de riesgo, se le determina alguna situación riesgosa incrementada.
Realizamos consultas de alto riesgo prenatal ofrecidas a las gestantes de todos los municipios villaclareños, sin contar los días habilitados para los hallazgos ultrasonográficos en que las embarazadas asisten al Centro luego de verse en las áreas de Salud a fin de corroborar su diagnóstico, pero también atendemos pacientes adultos y niños con defectos congénitos o enfermedades genéticas.
— ¿Investigaciones solo para embarazadas?
— La llegada de una criatura al mundo corresponde a la pareja. El hombre tiene su participación y existen factores que pueden influir en la presencia o no de alguna malformación congénita. Entre ellos aparece la edad paterna avanzada, pero también las irregularidades en sus cromosomas como contentivos de la información genética con posibilidades de trasmitirla al bebe. Por tanto son motivos de estudio.
— Al hablar de malformaciones congénitas ¿cuáles han sido los más comunes en los últimos tiempos?
— Se han detectado gran número de ellas; sin embargo, el diagnóstico ha sido oportuno y hemos tenido opciones a ofrecer a la pareja. Las cardiopatías congénitas constituyen unas de las que más golpean y también las que se presentan a nivel del Sistema Nervioso Central, entre ellas las hidrocefalias y las agenesias (ausencia) de cuerpo calloso que provocaría retraso en el desarrollo motor, en el lenguaje o del desarrollo cognitivo.
— ¿Respecto a la formación de nuevos especialistas?
— Villa Clara es una de las provincias que está formando genetistas clínicos. Hoy tenemos 12 residentes en la especialidad; dos de ellos pertenecen a la provincia espirituana.
— Si tuviera que valorar el aporte de sus compañeros ¿en qué aspectos se detendría?
— Al ver los resultados de mi equipo estoy segura que compensa todos los esfuerzos e influye en los resultados. Nuestra red tiene la fortaleza de contar con personas muy sacrificadas y comprometidas con lo que hacen. Me atrevo a decir que todos los miembros de esta red aman su trabajo y le dan continuidad. Ese apoyo tampoco ha faltado desde los propios municipios ante cada paciente que exige un tratamiento personalizado de acuerdo con sus particularidades. Todos estos detalles caracterizan al resto de los integrantes en la provincia.
— Y la condición humana ¿puede separarse de la eminentemente profesional?
— No lo concibo. Nos llevamos la carga para la casa. Al ver los resultados de mi equipo como seres humanos siempre nos choca al recibir una noticia nada grata, pero debes sobreponer las emociones y seguir porque para ello estudias cuatro años de la especialidad y debes enfrentar a un paciente que en ese momento necesita mucho apoyo espiritual ante el deseo de lograr su descendencia y no siempre es posible.
— En el orden personal ¿sigue considerando que la infancia es el mayor tesoro de la vida?
— En ella está todo. Los niños son nuestro futuro y en la medida que logremos educarlos hoy así serán los hombres del mañana. Lo digo por propia experiencia porque no hay mayor fortuna que esas criaturas que también nos desvelan al tiempo que disfrutamos de cada uno de sus detalles, a tal punto que mi niña está próxima a cumplir seis años y le llama mucho la atención ese mundo de los cromosomas, de las bases nitrogenadas, y de lo que conforma el universo de su mamá.
MINI RETRATO DE LA DRA. LISET LARA
Declara que su carrera ha sido un poco larga, pero no se arrepiente y el mundo de la medicina la cautivó. Recuerda que perteneció al movimiento Mario Muñoz Monroy como vanguardia de estudios en la Universidad Médica, y el sexto año de su carrera lo hizo en Venezuela, que coincidió con la primera experiencia en aplicar el llamado internado profesionalizante.
Al retorno del país sudamericano partió hacia Camajuaní como parte de su residencia en Medicina General Integral, y guarda gratos recuerdos del poblado La Sabana en que sus pobladores la acogieron como alguien muy querido que ella no olvida.
Una vez graduada de MGI optó por la especialidad de Genética Clínica, cuyos cuatro años los cursó en el Centro Nacional de la capital cubana.
Corría 2018 cuando llegó a su colectivo villaclareño, como lo denomina.
Si le pregunta por sacrificios mencionaría una sola palabra: enormes, incluido para la familia porque el médico nunca termina. «Desde que alguien decide optar por la carrera sabe que se rige por los consejos de Esculapio. Sufrimos con los pacientes al dar una noticia de que el producto de la concepción viene con problemas, incluso a la hora de ofrecerles la posibilidad de interrumpir la gestación, respetando las consideraciones y decisión personal, debemos ponernos el traje y la coraza para no exteriorizar los sentimientos porque lo que prima es el apoyo necesario».
PIE DE FOTOS.
1.- Dra. Liset Lara Ofarrill, especialista de primer grado en Genética Clínica y de Medicina General Integral (MGI), al frente del centro provincial de Genética Médica de Villa Clara como entidad que no se aparta de los fundamentos de la ciencia.
2.- Indispensables los profesionales de la ultrasonografía en la cadena de los resultados.
3.- Distintivo que reconoce a la genética médica villaclareña entre las destacadas en el país.
4.- Idéntica congratulación a nivel provincial.
0 comentarios